بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟

بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟
حروف P، K و  U به ترتیب از اوّل کلمه های Phenyl ،keton  و  Urea گرفته شده است. پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت  کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است؛ به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
فنیل آلانین (که به اختصار «فی» خوانده می شود) از مواد ضروری برای سلامت انسان است  در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.
مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و ا عصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد. با وجود این، میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.
میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه، بر اساس سطح فنیل آلانین خون بیمار، وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

بیمار پی کی یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود؟
بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه ی بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و نکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ی خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است.
همچنین، صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است. به همین دلیل، پزشکانن در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می شوند.
تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود؛ زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته ی دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می شود.

آزمایش چگونه انجام می شود؟
آزمایش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه ی پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.
ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه ی کناری پاشنه ی پا، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
در صورتی که نتیجه ی این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می شود تا تشخیص قطعی گردد.
در صورت ابتلای نوزاد، خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.

آیا بیماری پی کی یو درمان می شود؟
در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود. می توان با برنامه ی غذایی مناسب و مرقبت های لازم او را درمان کرد.
میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است.
مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها را ه درمان است. چنانچه:

  • این برنامه ی غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد.
  • آزمایش های فنیل آلانین خون به طور منظم انجام شود
  • وضعیت بالینی، تغذیه و تأثیر درمان، دوره ای بررسی گردد.

کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

با کودکانی که بیماری آنها دیر تشخیص داده شده است، چه باید کرد؟
بهترین زمان تشخیص بیماری، هفته ی اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این، کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود، باید تحت مراقبت متخصص کودکان وکارشناس تغذیه قرار گیرد؛ زیرا با تنظیم برنامه ی غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که برنامه ی غذایی رعایت نشود.
برنامه ی غذایی نیز بر اساس سطح فنیل آلانین خون تنظیم می شود و باید با آزمایش دوره ای خون بیمار مشخص شود.

آیا می توان بیماری را پیشگیری کرد؟
در حال حاضر، با ازمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. هم چنین با مشخص شدنن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ی ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.
اگر یک زوج  (هر دو نفر) ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ی زنتیک، می توانند برای زندگی آینده ی خود تصمیم بگیرند.

چه زمانی مشاوره ی ژنتیک لازم است؟
بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز بهداتشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.

برای مشاوره ی ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟
در همه ی شهرها، حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی)، تیم مشاوره ی ژنتیک وجود دارد. ارجاع والدین به مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ی ژنتیک، توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود و بعد از این مرحله، امکان مراجعه به مرکز مشاوره ی ژنتیک برای والدین و خویشاوندان بیمار فراهم می شود.

آیا خدمات دیگری به والدین بیماران پی کی یو ارائه می شود؟
در هر استان، انجمن پی کی یو فردی را از میان پدران یا مادران مبتلایان که فعال تر است، به عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی استان معرفی می کند، تا به کمک کارشناس ژنتیک دانشگاه، خدمات و آموزش های لازم را به خانواده ی بیماران در سطح استان ارائه نماید.
پزشک بیمارستان منتخب، خانواده ی بیمارانی را که در برنامه ی غربالگری شناسایی شده اند به نماینده ی استانی معرفی می کند. بعد از ثبت بیمار توسط نماینده ی استانی، آموزش دوره ای والدین با هماهنگی کارشناس ژنتیک دانشگاه انجام می شود و مواد کمک آموزشی تحویل ایشان خواهد شد.

توصیه ها
اگر فرزند مبتلا به بیماری پی کی یو دارید، می توانید با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید:

۱)   کارمند بهداشتی شما را به بیمارستان منتخب معرفی می نماید. حتماً در تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب، ویزیت بیمار توسط پزشک متخصص، مشاوره ی تغذیه توسط کارشناس تغذیه و آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.

۲)   در اولین مراجعه به بیمارستان منتخب، برای کودک شما پرونده تشکیل می شود. یک جلد از این پرونده نزد شما (پرونده ی همراه) و یک جلد در بیمارستان (پرونده ی بیمارستانی) باقی می ماند. بعد از این موارد، در هر بار مراجعه به بیمارستان منتخب، لازم است درمانگاه و بخش تغذیه اقدام های انجام شده و نتایج بررسی ها را در پرونده ی همراه ثبت نماید و یک کپی از فرم ها را در پرونده ی بیمارستانی بیمار قرار دهد.

۳)   در صورت نیاز، پزشک کودک شما را برای کار درمانی و گفتار درمانی ارجاع می دهد. حتماً به این مرکز مراجعه و کودک خود را برای رشد و تکامل طبیعی یاری کنید.

۴)   پزشک شما را به مرکز بهداشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک شهرستان محل سکونت شما، برای دریافت مشاوره و راهنمایی پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در خانواده راهنمایی می کند.

۵)   علاوه بر مراجعه ی بار اول، هر بار که قصد بارداری دارید، حتماً با پزشک مشاوره ژنتیک مشورت کنید. برای بررسی وجود بیماری در جنین، پزشک شما را با فرم مخصوص به آزمیاشگاه ژنتیک منتخب معرفی  خواهد کرد.

۶)   به طور منظم و هر سه ماه رابط استانی (نماینده ی انجمن) با شما تماس می گیرد تا شما را برای شرکت در جلسه ی توجیهی دعوت نماید. حتماً در جلسه ها شرکت کنید. در این جلسه ها، با راهنمایی کارشناس ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی کلاس های آموزشی برای شما تشکیل و مواد کمک آموزشی به شما تحویل می شود و با روش تهیه ی غذای مناسب برای کودک بیمار خود آشنا می شوید.

۷)   در صورت وجود هر گونه مشکل با رابط استانی انجمن تماس بگیرید. وی موظف است مشکلات شما را در گزارش دوره ای بنویسد و به کارشناس ژنتیک دانشگاه و انجمن پی کی یو منتقل کند. آنها نیز وظیفه دارند مشکلات را به بخش های مرتبط در وزارت بهداشت انتقال دهند وحل آنها را پی گیری نمایند.

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی
معاونت سلامت
مرکز مدیریت بیماریها
معاونت غیرواگیر
ادارۀ ژنتیک

به اشتراک بگذارید!
  • Twitter
  • Facebook
  • email
  • Delicious
  • Google Reader
  • Google Bookmarks
  • Digg

۳ پاسخ به “بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟”

  1. Hi
    Phenylketouria is wrong
    Phenylketonuria is right
    please be careful

    [پاسخ]

  2. نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد د طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است. کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین ، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.
    درمان :

    هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک ، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملاً خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.
    توصیه های لازم :
    والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند (مواد غذایی که فنیل آلانین کمی دارند عبارتند از غلات، نان، نشاسته و میوه جات ).
    عدم ادامه درمان حتی در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می شود بیماران ، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
    مراجعات منظم به پزشک و بررسی سطح فنیل آلانین به روند بهبودی بیمار کمک قابل توجهی می کند.

    [پاسخ]

  3. سلام آقای دکتر خسته نباشین خوبین برزگر هستم از بجنورد اگر پمفلت پی کی یو دارین لطف میکنین برام بفرستین ممنون میشم
    ـــــــــــــ
    پاس
    خ به برزگر گرامی، باشه سعی می کنم.

    [پاسخ]

نوشتن پاسخ

*